Hereditariedade e variabilidade - 




variabilidade genética é a diversidade de alelos (formas alternativas de um mesmo gene) presentes nos indivíduos de uma espécie, o que lhes confere diferenças morfológicas e fisiológicas. A variabilidade genética permite que os indivíduos respondam de diferentes maneiras às mudanças que ocorrem no ambiente.


Diversas mudanças podem ocorrer nos mais diferentes ambientes, por exemplo, mudanças climáticas, disponibilidade de alimento e surgimento de doenças, sendo que, muitas vezes, as mudanças ocorrem de forma imprevisível. Elas influenciam as populações que habitam aquele local, e a variabilidade genética dentro delas será de extrema importância para a sobrevivência das espécies.


Fatores responsáveis pela variabilidade genética

=Mutação

=Fluxo gênico

=Reprodução sexuada

=Deriva genética





Denominamos de hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são transmitidas aos seus descendentes. As características genéticas e fenotípicas transmitidas dessa forma, por sua vez, são chamadas de hereditárias.

→ Conhecimento sobre hereditariedade

Apesar de hoje ser bem estabelecido como o material genético é herdado, a hereditariedade não foi sempre compreendida de forma adequada. Por muito tempo, não se entendia, por exemplo, por que algumas pessoas eram tão parecidas com os pais e outras apresentavam diferenças tão acentuadas. Não se sabia nem mesmo que existia material genético e que esse era transmitido.



Reprodução e desenvolvimento:



 

aças à reprodução, a perpetuação da vida é possível, desde o seu surgimento. A forma de reprodução que se desenvolveu mais cedo foi a assexuada, processo este em que um único indivíduo é capaz de dar origem a outros, com o mesmo genótipo. A divisão binária, esporulação, brotamento e estaquia são alguns exemplos.

A reprodução sexuada tem como princípio a formação do embrião a partir da união de gametas masculino e feminino, dando origem a indivíduos semelhantes aos pais, mas não idênticos, como na reprodução assexuada. Por tal motivo, ela é muito importante no que se diz respeito à variabilidade genética.

Quanto aos ciclos de vida, temos três:

- Ciclo haplobionte diplonte: a partir da união de gametas, o zigoto é formado. Este, por sucessivas mitoses, dá origem a um indivíduo diploide. Através de meioses, há a formação de gametas, que permitirá com que o indivíduo continue o ciclo. Ex.: animais.


No que se diz respeito ao desenvolvimento do embrião dos animais, eles podem ser:

- Ovulíparos: a fecundação ocorre em ambiente externo. Ex.: algumas espécies de peixes e anfíbios.

- Ovíparos: a fecundação é interna, havendo a formação de ovos. Ex.: algumas serpentes, ornitorrinco, etc.

- Ovovíparos: o embrião se desenvolve dentro do ovo, que fica retido no oviduto da fêmea. Ex.: tubarão, algumas cobras, etc.

- Vivíparos: o embrião se encontra alojado na placenta, e absorve nutrientes e oxigênio diretamente do sangue materno. Ex.: ser humano, cachorro, etc.





A reprodução sexuada possui outras peculiaridades, como o fato de ser feita por um único indivíduo (hermafrodita) ou por mais de um; sua fecundação, que pode ser externa ou interna; e a maneira como se dá o desenvolvimento do embrião.

Nesta seção, você encontra textos sobre esse assunto, envolvendo também questões relacionadas aos tipos de reprodução, ciclos de vida, desenvolvimento dos seres vivos, e processos relacionados à gestação humana. Para complementar as informações relativas a essa temática, a seção “Sexualidade” disponibiliza produções sobre as doenças sexualmente transmissíveis e também sobre métodos contraceptivos.




Doenças sexualmente transmissíveis e gravidez na adolescência.



O que são infecções sexualmente transmissíveis?

As Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) são causadas por vírus, bactérias ou outros microrganismos.

Elas são transmitidas, principalmente, por meio do contato sexual (oral, vaginal, anal) sem o uso de camisinha masculina ou feminina, com uma pessoa que esteja infectada. A transmissão de uma IST pode acontecer, ainda, da mãe para a criança durante a gestação, o parto ou a amamentação. De maneira menos comum, as IST também podem ser transmitidas por meio não sexual, pelo contato de mucosas ou pele não íntegra com secreções corporais contaminadas.

O tratamento das pessoas com IST melhora a qualidade de vida e interrompe a cadeia de transmissão dessas infecções. O atendimento, o diagnóstico e o tratamento são gratuitos nos serviços de saúde do SUS.

A terminologia Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) passou a ser adotada em substituição à expressão Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST), porque destaca a possibilidade de uma pessoa ter e transmitir uma infecção, mesmo sem sinais e sintomas.

Se não tratadas adequadamente, podem provocar diversas complicações e levar a pessoa, inclusive, à morte. 

IMPORTANTE: A terminologia Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) passa a ser adotada em substituição à expressão Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST), porque destaca a possibilidade de uma pessoa ter e transmitir uma infecção, mesmo sem sinais e sintomas.

Quais são as principais infecções sexualmente transmissíveis?

Existem diversos tipos de infecções sexualmente transmissíveis, mas os exemplos mais conhecidos são:

Quais são os sintomas das infecções sexualmente transmissíveis?

As IST podem se manifestar por meio de feridas, corrimentos e verrugas anogenitais, entre outros possíveis sintomas, como dor pélvica, ardência ao urinar, lesões de pele e aumento de ínguas. São alguns exemplos de IST: herpes genital, sífilis, gonorreia, tricomoníase, infecção pelo HIV, infecção pelo Papilomavírus Humano (HPV), hepatites virais B e C.

As IST aparecem, principalmente, no órgão genital, mas podem surgir também em outras partes do corpo (ex.: palma das mãos, olhos, língua).

O corpo deve ser observado durante a higiene pessoal, o que pode ajudar a identificar uma IST no estágio inicial. Sempre que se perceber algum sinal ou algum sintoma, deve-se procurar o serviço de saúde, independentemente de quando foi a última relação sexual. E, quando indicado, avisar a parceria sexual.

Algumas IST podem não apresentar sinais e sintomas, e se não forem diagnosticadas e tratadas, podem levar a graves complicações, como infertilidade, câncer ou até morte. Por isso, é importante fazer exames laboratoriais para verificar se houve contato com alguma pessoa que tenha IST, após ter relação sexual desprotegida – sem camisinha masculina ou feminina. 

IMPORTANTE: O corpo deve ser observado durante a higiene pessoal, porque isso pode ajudar a identificar uma infecção sexualmente transmissível ainda no estágio inicial. Sempre que se perceber algum sinal ou algum sintoma, deve-se procurar o serviço de saúde. E, quando indicado, avisar a parceria sexual.

Quais são as características das infecções sexualmente transmissíveis?

Cada IST apresenta sinais, sintomas e características distintos. São três as principais manifestações clínicas das IST: corrimentos, feridas e verrugas anogenitais.

As principais características, de acordo com os tipos de infecções sexualmente transmissíveis, são:

Corrimentos

  • Aparecem no pênis, vagina ou ânus.
  • Podem ser esbranquiçados, esverdeados ou amarelados, dependendo da IST.
  • Podem ter cheiro forte e/ou causar coceira.
  • Provocam dor ao urinar ou durante a relação sexual.
  • Nas mulheres, quando é pouco, o corrimento só é visto em exames ginecológicos.
  • Podem se manifestar na gonorreia, clamídia e tricomoníase. 
IMPORTANTE: O corrimento vaginal é um sintoma muito comum e existem várias causas de corrimento que não são consideradas IST, como a vaginose bacteriana e a candidíase vaginal.

Feridas

  • Aparecem nos órgãos genitais ou em qualquer parte do corpo, com ou sem dor.
  • Os tipos de feridas são muito variados e podem se apresentar como vesículas, úlceras, manchas, entre outros.
  • Podem ser manifestações da sífilis, herpes genital, cancroide (cancro mole), donovanose e linfogranuloma venéreo.

Verrugas anogenitais

  • São causadas pelo Papilomavírus Humano (HPV) e podem aparecer em forma de couve-flor, quando a infecção está em estágio avançado.
  • Em geral, não doem, mas pode ocorrer irritação ou coceira.

HIV/aids e hepatites virais B e C

  • Além das IST que causam corrimentos, feridas e verrugas anogenitais, existem as infecções pelo HIV, HTLV e pelas hepatites virais B e C, causadas por vírus, com sinais e sintomas específicos.

Verrugas anogenitais Doenças Inflamatória Pélvica (DIP)

  • É outra forma de manifestação clínica das IST.
  • Decorre de gonorreia e clamídia não tratadas.
  • Atinge os órgãos genitais internos da mulher (útero, trompas e ovários), causando inflamações.

Algumas DST são de fácil tratamento e de rápida resolução. Outras, contudo, têm tratamento mais difícil ou podem persistir ativas, apesar da sensação de melhora relatada pelos pacientes. As mulheres, em especial, devem ser bastante cuidadosas, já que, em diversos casos de DST, não é fácil distinguir os sintomas das reações orgânicas comuns de seu organismo. Isso exige da mulher consultas periódicas ao médico. Algumas DST, quando não diagnosticadas e tratadas a tempo, podem evoluir para complicações graves e até a morte. Algumas DST também podem ser transmitidas da mãe infectada para o bebê durante a gravidez ou durante o parto. Podem provocar, assim, a interrupção espontânea da gravidez ou causar graves lesões ao feto, outras podem também ser transmitidas por transfusão de sangue contaminado ou compartilhamento de seringas e agulhas, principalmente no uso de drogas injetáveis.







De acordo com o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) considera-se adolescente a pessoa entre 12 e 18 anos de idade. O Ministério da Saúde, assim como a Organização Mundial de Saúde, define como adolescência o período de dez a 19 anos.

A adolescência constitui um período de transição da infância e a vida adulta e carrega diversas e constantes mudanças e adaptações. Dentre os problemas de saúde nessa faixa etária, a gravidez tem sido um desafio.

Gravidez na adolescência
A gravidez na adolescência é um problema de saúde pública devido aos riscos à saúde da mãe e do bebê, tais como prematuridade, anemia, aborto espontâneo, eclâmpsia, depressão pós-parto e outros, além de agravar problemas socioeconômicos já existentes. As complicações na gravidez e no parto na adolescente são a principal causa de morte em todo o mundo.

No Brasil, embora o número de gestações na adolescência venha caindo, o país ainda possui a taxa de 68,4 nascimentos para cada mil adolescentes entre 15 e 19 anos. Esse índice é elevado em comparação com a taxa mundial de 46 nascimentos a cada mil adolescentes.

Semana Nacional de Prevenção da Gravidez na Adolescência
A Lei nº 13.798 institui a Semana Nacional de Prevenção da Gravidez na Adolescência. Foi sancionada em 2019 e passou a vigorar também no Estatuto da Criança e do Adolescente. Deve ocorrer na semana que inclui o dia 1º de fevereiro anualmente.

Tal período foi definido devido a proximidade da comemoração do carnaval para a adoção de comportamentos moderados e preventivos durante esse período e tem como objetivo disseminar informações sobre medidas preventivas e educativas para a redução da gravidez na adolescência.

Realizada pela primeira vez em 2020, a campanha trouxe o tema “Tudo tem seu tempo – Adolescência primeiro, gravidez depois” com destaque para as consequências da gravidez não intencional e a necessidade de ampliação do diálogo sobre esse assunto.

Porém, com o Projeto de Lei nº 4883 de 2020, foi transferido de fevereiro para setembro para acompanhar o calendário internacional que em 70 países celebram na data de 26 de setembro o Dia Mundial da Prevenção da Gravidez na Adolescência.

Além disso, a proposta inicial de realizar a campanha nacional no início do mês de fevereiro no ano passado se mostrou tímida no âmbito educacional, visto que pelo ano letivo ainda não ter iniciado, reduziu o alcance da campanha.








Desenvolvimento embrionário (anexos embrionários)




Anexos embrionários são estruturas formadas pelos folhetos germinativos e presentes durante o desenvolvimento embrionário, auxiliando no desenvolvimento do embrião. Esses anexos são:

  • saco vitelínico;
  • bolsa amniótica ou âmnio;
  • alantoide;
  • córion;
  • placenta


O que são os anexos embrionários?

Anexos embrionários são estruturas presentes durante o desenvolvimento embrionário, sendo formadas pelos folhetos germinativos. Essas estruturas atuam em processos como:

  • nutrição;
  • respiração;
  • excreção;
  • proteção do embrião, auxiliando, assim, em seu desenvolvimento.

No entanto, é importante ressaltar que essas estruturas não fazem parte do corpo do embrião.

Além da espécie humana, outros mamíferos, peixes, répteis, anfíbios e aves também apresentam anexos embrionários.











  • Saco vitelínico ou vesícula vitelínica

Essa estrutura assemelha-se a um saco rico em vitelo, que ajuda na nutrição do embrião, especialmente em peixes, répteis e aves. Em mamíferos, como no ser humano, ela é reduzida, mas bastante vascularizada, permitindo, assim, a nutrição do embrião.

Nessa estrutura também se inicia a formação dos vasos sanguíneos, os quais migrarão posteriormente para o embrião propriamente dito. No entanto, a principal forma de nutrição em mamíferos ocorre pela placenta.



  • Bolsa amniótica ou âmnio

Essa estrutura, responsável pela proteção do embrião contra choques mecânicos e contra o ressecamento, está presente em répteis, aves e mamíferos. Ela tem uma grande importância evolutiva, pois permitiu a independência da água para a reprodução. A bolsa amniótica ou âmnio é constituída por uma fina membrana que delimita essa estrutura cheia de um líquido denominado amniótico.

  • Alantoide

O alantoide deriva da parte posterior do intestino do embrião, sendo uma estrutura que está presente de forma mais desenvolvida em répteis e aves e tem como função armazenar as excretas produzidas e participar de trocas gasosas, além disso, absorve minerais presentes na casca dos ovos e incorpora-os ao esqueleto do embrião.

Em mamíferos essa estrutura é reduzida, fazendo parte da estrutura do cordão umbilical, no qual formará vasos que farão o transporte de nutrientes e oxigênio da placenta para o embrião, e a remoção do dióxido de carbono e dos compostos nitrogenados do embrião.

  • Córion

córion é uma membrana bastante vascularizada e que envolve tanto o embrião como todos os demais anexos embrionários, fornecendo proteção e nutrição. O embrião humano liga-se ao córion por uma estrutura precursora do cordão umbilical.

Em alguns mamíferos essa estrutura forma projeções (vilosidades coriônicas) que penetram na parede uterina, dando origem posteriormente à placenta. Em répteis e aves, essa estrutura localiza-se sob a casca e, junto ao alantoide, participa de trocas gasosas.




  • Placenta


  • A placenta é uma estrutura presente em mamíferos eutherios ou placentários, como no ser humano, sendo pouco desenvolvida em mamíferos marsupiais, como os cangurus, e ausentes em monotremados, como o ornitorrinco. A placenta forma-se a partir do contato íntimo entre tecidos fetais (córion viloso) e maternos (endométrio uterino). A placenta é uma estrutura bastante vascularizada, o que permite as trocas gasosas, passagem de nutrientes para o embrião e retirada de excretas, e apresenta também uma membrana, denominada decídua, que ajuda a proteger o embrião.

    A interação entre a mãe o embrião ocorre através do cordão umbilical, formado por duas artérias e uma veia. O oxigênio e os nutrientes que chegam à placenta pelo sangue materno difundem-se, através das paredes das vilosidades coriônicas, para a veia umbilical, pela qual serão transportados para o embrião. O dióxido de carbono e as excretas do embrião chegam à placenta, trazidos pelo sangue fetal através das artérias umbilicais, e difundem-se, pelas paredes das vilosidades coriônicas, no corpo da mãe, a fim de serem eliminados.

    É importante destacar que o sangue materno não se mistura ao fetal, já que seus vasos sanguíneos não se encontram. A placenta também atua como uma barreira de proteção, impedindo a passagem de algumas substâncias e alguns agentes infecciosos.








Genética: fundamentos e conceitos básicos de genética 



genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das gerações.



Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o monge austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores para a prole. Os padrões de herança observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos cromossomos nos gametas no processo da meiose. Mais tarde, com o aprofundamento das pesquisas, os “fatores” foram chamados de genes.



Em genética, a transmissão de informação envolve quatro elementos básicos: a diversidade de estruturas celulares com inúmeras formas especificando aspectos diferentes do organismo; um mecanismo de replicação que copia a informação e repassa à prole; a capacidade de mutação para que haja maior variabilidade; e a capacidade da prole em traduzir as informações herdadas em proteínas.

O método genético fundamental para o estudo dos fenômenos biológicos é a diferença genética entre os indivíduos ou variação genética. Essa variabilidade pode ser de ocorrência natural entre os indivíduos da mesma espécie, caracterizando o polimorfismo genético. Mas pode também ser causada por mutações, onde cada gene mutante revelará um componente genético do processo.



"A Genética é uma parte da Biologia que estuda, principalmente, como ocorre a transmissão de características de um organismo aos seus descendentes. Sendo assim, podemos dizer, resumidamente, que ela é uma ciência que se volta para o estudo da hereditariedade, preocupando-se também com a análise dos genes.


Ao estudar Genética, entender alguns termos é essencial. Assim sendo, separamos uma lista dos principais termos que devem ser compreendidos para um maior entendimento da Genética.


Mapa Mental: Conceitos em Genética




    "Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.

Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.

Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.

Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose.

Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene.

Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado.

Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.

Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.

Genótipo: Constituição genética de um organismo.

Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo.

Recessividade: Um gene recessivo só se expressa em homozigose.



      








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